Ипсилон хромозом носи релативно мали број гена, углавном повезаних са одређивањем пола, а дуго се веровало да његов нестанак нема значајније последице по здравље. Међутим, нове студије показују да губитак Y хромозома све чешће се доводи у везу са кардиоваскуларним, неуродегенеративним и малигним болестима.
До губитка овог хромозома најчешће долази у ткивима старијих мушкараца - око 40 одсто шездесетогодишњака има ћелије без Y хромозома, док се код мушкараца у деведесетим тај удео пење на 57 одсто. Поред старости, ризик од настанка ове појаве повећавају и фактори попут пушења и изложености канцерогенима.
Губитак се не дешава у свим ћелијама, већ само у појединим, па тело функционише захваљујући и ћелијама које имају Y хромозом и оних које га више немају - а када се једном изгуби, потомци тих ћелија га не враћају. У лабораторијским условима ћелије без Y хромозома показују бржи раст, што наговештава да могу стећи одређену предност, али и допринети развоју тумора.
Y хромозом садржи само 51 ген који кодира протеине, што је много мање него остали хромозоми, те се дуго сматрало да нема много функција, осим за одређивање пола и производњу сперматозоида. У лабораторијским условима он се често губи без фаталних последица по ћелију, што је допринело уверењу да није од суштинске важности за основне ћелијске функције. У неким животињским врстама Y хромозом се чак губи рано у развоју, код појединих глодара је током еволуције потпуно нестао, а код сисара његово постепено пропадање траје већ око 150 милиона година.
Због свега тога очекивало се да његов губитак у каснијем животном добу неће имати озбиљне последице, али забрињавајући научни подаци говоре другачије.
Губитак Y хромозома све чешће се доводи у везу са различитим обољењима - на пример, учесталост губитка у ћелијама бубрега повезана је са болестима тог органа. Поред тога, велика немачка студија показала је да мушкарци старији од 60 година са израженим губитком Y хромозома имају повећан ризик од инфаркта, а овај феномен повезан је и са већом смртношћу од ковида.
Код оболелих од Алцхајмерове болести губитак Y хромозома забележен је чак десет пута чешће. Такође је уочена веза са различитим врстама рака и неповољнијим током болести, а ћелије тумора често показују овај губитак заједно са другим хромозомским неправилностима.
Ипак, остаје питање узрока - за сада није јасно да ли само губитак Y хромозома доприноси развоју болести или је последица других процеса у организму. Експерименти на мишевима дају назнаке да губитак Y хромозома можда има директне последице, а не да је само пратећа појава. Када су у организам животиња унете крвне ћелије без овог хромозома, појавили су се знаци убрзаног старења, укључујући слабији рад срца и каснији развој срчане слабости. У туморским ћелијама, његов нестанак делује као подстрек расту и агресивности болести, што се доводи у везу и са појавом меланома ока, који је чешћи код мушкараца, преноси "Лајв сајенс".
Иако садржи релативно мало гена, Y хромозом очигледно има ширу биолошку улогу него што се раније претпостављало. Поред гена важних за производњу сперматозоида, на Y хромозому постоје и они који учествују у регулацији других гена, укључујући и оне са улогом у сузбијању тумора.
Већина тих гена има своје парове на X хромозому, па губитак Y хромозома значи да ћелија остаје без једне копије, што може нарушити осетљиву равнотежу у регулацији. Поред гена за кодирање протеина, Y хромозом садржи и бројне некодирајуће гене чији РНК молекули утичу на рад других гена, укључујући оне задужене за имунитет, стварање крвних ћелија и функцију срца. С обзиром на то да је комплетна секвенца људског Y хромозома позната тек однедавно, тек предстоји прецизније разумевање његове стварне улоге у здрављу - као и зашто његов губитак можда није тако безначајан како се некада мислило.