АИ модел анализира ДНК и помаже у откривању генетског ризика од можданог удара

Нови АИ модел заснован на технологији која се користи и у четботовима може да помогне у препознавању ризика од можданог удара. Тим са Технолошког универзитета у Сиднеју идентификовао је специфичне генетске варијанте повезане са исхемијским можданим ударом, најчешћим типом можданог удара, који настаје када крвни угрушак блокира проток крви у мозак. 

Генетика има значајну улогу у ризику од можданог удара

Мождани удар је други водећи узрок смрти у свету, а генетски фактори могли би да имају већу улогу у процени ризика него што се раније сматрало. Према претходним истраживањима, генетика чини приближно 38 одсто ризика од можданог удара код појединца.

Када неко доживи мождани удар, посебно у младости, често жели да зна да ли су и други чланови породице у опасности, рекли су аутори студије. Управи би овај нови алат вештачке интелигенције могао да помогне породицама да боље разумеју тај ризик.

Генетика традиционално није била међу главним факторима на које се обраћала пажња приликом процене ризика од можданог удара, али студија указује на значајан утицај генетских фактора. Аутори су додали да би без АИ било немогуће обрадити толико података на индивидуалном нивоу ради персонализоване процене ризика.

Како функционише АИ модел

Да би унапредили предвиђање ризика, истраживачи су развили модел заснован на трансформерима - технологији која представља основу великих језичких модела (ЧетГПТ). Модел је обучен на генетским варијацијама како би препознао њихове везе са исхемијским можданим ударом.

Анализом је идентификовано 18 генетских варијанти повезаних са овим стањем. Модел је указао и на гене EDEM2, активан у можданој кори, и KANK2, активан у крви, као значајне факторе који доприносе генетској предиспозицији за мождани удар.

Истраживачи су модел тестирали на два велика медицинска скупа података, која су заједно обухватила више од 40.000 људи. На основу анализе, успели су да разврстају појединце у групе са ниским, средњим и високим генетским ризиком.  Током времена, откривено је да су особе сврстане у групу са високим ризиком имале 21 одсто већу вероватноћу да доживе први исхемијски мождани удар у поређењу са онима из групе са ниским ризиком.

По чему се нови приступ разликује од досадашњих метода

До сада су научници генетски ризик процењивали помоћу полигенских скорова ризика (PRS). То је алат који процењује генетски ризик од развоја болести на основу комбинованог утицаја великог броја генетских варијација.

Међутим, ова метода не узима у обзир начин на који различите генетске варијације међусобно делују, нити то како њихов специфичан положај дуж ДНК секвенце утиче на укупан ризик. Нови АИ модел могао би да допринесе прецизнијој процени генетске предиспозиције, узимајући у обзир обрасце које досадашњи приступи занемарују.

Пут ка персонализованијој медицини

Нови модел могао би да отвори пут развоју персонализованијих и циљаних третмана. АИ технологија може да помогне у откривању веза између људских гена и болести, као и у изради персонализованих процена ризика, како би се спречили потенцијално фатални догађаји или они који могу трајно да промене живот. 

Следећи корак је развој мултимодалног АИ алата који би комбиновао процену генетског ризика са другим врстама података, укључујући анкете о здрављу и начину живота, као и скенирања и медицинска снимања. На тај начин би се ризик од можданог удара могао процењивати свеобухватније.

"Генетика је само један део ризика од можданог удара. Способност комбиновања генетског скора са клиничким и животним информацијама, укључујући утврђене факторе ризика као што су крвни притисак, старост, атријална фибрилација, дијабетес типа 2 и холестерол, могла би побољшати праћење и превенцију", рекли су аутори, преноси "Јуроњуз".