Међународни дан ретких болести: Терапија постоји за само пет одсто пацијената

Мађународни дан ретких болести обележава се данас, а иако су процене да у Србији живи пола милиона грађана са таквом дијагнозом, у регистру до 31. јануара 2023. године пописано је укупно 2.176 особа са неком ретком дијагнозом.

Република Србија прихватила је дефиницију Европске комисије, према којој су ретке болести оне које се јављају код мање од пет особа на 10.000 становника, наводи се на сајту Института за јавно здравље Србије "Др Милан Јовановић Батут".

Више од 70 одсто ретких болести има генетско порекло, док су остале резултат инфекција, дејства алергена, имунолошких поремећаја или утицаја фактора животне средине. Процењује се да постоји око 200 ретких облика малигних болести, које најчешће погађају децу, чак 75 одсто. Од последица болести пету годину живота не дочека чак 30 одсто деце.

Дијагностиковање ретке болести највећи је проблем јер је компликован, скуп и комплексан процес, који изискује најновија научно-технолошка достигнућа, добро обучен кадар, експертске референтне центре за поједине дијагностичке методе и процедуре, као и знатна метеријална средства.

"Услед мало сазнања о ретким болестима, оболели се сусрећу са многим медицинским, социјалним, психолошким проблемима, а неретко и правним - када се оболелим оспорава право на рад или право на боловање", наводи се у саопштењу Министарства за људска и мањинска права и друштвени дијалог, који подиже свест и подстиче примену принципа "Да нико не буде изостављен", који треба да допринесе уклањању неједнакости и дискриминације.

У Србији је до сада основана Републичка стручна комисија за ретке болести 2011. године, дефинисан је центар за ретке болести и формиран Фонд за лечење одређених ретких болести при Министарству здравља 2014. године. Годину дана касније донет је и тзв. "Зојин закон" о превенцији и дијагностици генетичких болести, генетички условљених аномалија и ретких болести, основана је Национална организација за ретке болести Србије "НОРБС" и формиран Фонд за "орфан" лекове (иако за свега пет одсто стања постоји терапија.) Правилником из 2019. године предвиђено је да се сва новорођена деца подвргавају скринингу на конгениталну хипотиреозу и фенилкетонурију, обе ретке болести. 

Председница НОРБС-а Оливера Јововић рекла је да особе са ретким болестима имају само једну жељу, а то је да живе као други, што је како она каже и мисија НОРБС-а.

Директорка РФЗО Сања Радојевић Шкодрић рекла је да су улагања 2012. године износила 130 милиона динара, те да је од ретких болести било лечено свега осам пацијената, док је 2022. године лечено 570 пацијената и уложено 430 милиона динара.

"Држава ће имати јасан, недвосмислен став, чвршћи него икада, када је у питању не само улагање, већ и повећање броја пацијената и ретких болести који ће се финансирати о трошку државе", рекла је она.

Анализа података добијених из здравствених установа показала је да су најзаступљеније биле болести нервног система, болести жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма и доброћудни тумори и тумори непознате етиологије.

Kод болести нервног система уочен је највећи удео хоспитализација (30 одсто) оболелих од тешке миастеније, болести моторног неурона и мишићних дистрофија. Друга најучесталија група хоспитализација (28,2 одсто) припада болестима жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма.

У групи хоспитализација због болести жлезда са унутрашњим лучењем, исхране и метаболизма, најучесталија су била стања где је смањена функција хипофизе, као и велики број синдрома и дијагноза са ниском преваленцом метаболичких болести.