Од 14. септембра у свим породилиштима обавезан скрининг на спиналну мишићну атрофију
Oбавезан скрининг свих новорођенчади на спиналну мишићну атрофију почиње од 14. септембра у свим породилиштима у Србији, и обављаће се о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање.
Скрининг деце одмах по рођењу радиће се због ране дијагностике још у пре-симптомској фази болести која је од суштинског значаја за исход лечења спиналне мишићне атрофије, истиче се у саопштењу РФЗО-а.
Узимање узорака ће се вршити у свим породилиштима у Србији, док ће се њихова анализа радити на Биолошком факултету Универзитета у Београду.
Запослени у Центру за хуману молекуларну генетику, како се наводи, имају вишедеценијско искуство у молекуларно-генетичкој дијагностици ретких болести, пре свега неуромишићних и неуродегенеративних, и адекватно образоване људске капацитете за обављање овог скрининга.
РФЗО подсећа да тестирање на СМА није једини скрининг који се ради код тек рођених беба о трошку Фонда. Обавезни скрининг ради се још и за три болести - фенилкетонурију, хипотиреозу и од 2021. године за цистичну фиброзу.