Србија и Балкан
Две године скрининг програма у породилиштима: Дијагноза СМА потврђена код 20 беба у Србији
Спинална мишићна атрофија је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота
Спинална мишићна атрофија (СМА), данас се у Србији открива већ на рођењу, а од увођења обавезног неонаталног скрининга у септембру 2023. године тестирано је 136.899 беба, а код 20 је потврђена дијагноза СМА. To je омогућило правовремено започињање терапије и значајно боље исходе лечења донедавно најсмртоносније генетске болести деце до пете године, саопштило је Удружење СМА Србија.
Неуропедијатар Универзитетске дечје клинике у Тиршовој Димитрије Николић објаснио је да је реч о болести код које је време пресудно, јер се са сваким даном без терапије губе моторни неурони и смањује могућност постизања бољих функционалних исхода.
"Управо зато је увођење обавезног неонаталног скрининга представљало кључну прекретницу у лечењу ове болести у Србији, јер нам је омогућило да пацијенте препознамо у најранијој фази, пре појаве симптома. У складу са важећим стручним препорукама, највећи број дијагностикованих пацијената је правовремено започео одговарајућу терапију", објаснио је Николић.
Додао је да терапија није уведена код два пацијента код којих је утврђено присуство пет копија СМН2 гена, јер за ову групу тренутно не постоје јасне препоруке за започињање лечења.
"Ова деца се налазе под стручним праћењем, уз редовне контроле и пажљиву процену потребе за евентуалним терапијским интервенцијама. Посебно желим да истакнем да смо током 2025. године успели да значајно скратимо административне процедуре и да време од постављања дијагнозе до одобравања терапије сведемо на свега неколико дана. Од тренутка потврде дијагнозе у молекуларно-генетској лабораторији, па до одобравања терапије, цео процес данас функционише брзо и ефикасно, што омогућава да пацијенти практично одмах започну лечење", истакао је Николић.
Kако је навео, поред саме терапије, велики акценат се ставља и на дугорочно, мултидисциплинарно праћење пацијената, које укључује индивидуализовану рехабилитацију, адекватну нутритивну и респираторну подршку, као и превентивне мере, како би се деци са СМА омогућио најбољи могући квалитет живота и остваривање њиховог пуног развојног потенцијала.
СМА је ретка, озбиљна, прогресивна болест, чији симптоми могу да се развију већ у првим месецима живота. Свака 35-37. особа у општој популацији је носилац ресецивног гена за СМА. Kад се две такве особе сретну и реше да праве потомство постоји 25 одсто шансе да се роди дете које је оболело од СМА.
Једини начин да стручњаци пронађу такву генетску мутацију на време је скрининг тек рођене деце који дијагностикује болест у предсимптоматској фази, који је у нашој земљи законски постао обавезан од 14. септембра 2023. године.
Удружење СМА Србија основано је пре девет година и тада се мало знало о овој болести. На српском језику се на интернету није могло наћи готово ништа о СМА. Сама дијагностика је била много лошија, док је данас ситуација потпуно другачија. Први пацијенти почели су да се лече тек 2018. године, а терапија је тада била одобрена за само четири пацијента.
Потпредседница Удружења СМА Србија Александра Мартиновић нагласила је да као мајка детета са СМА и потпредседница Удружења, зна из личног искуства да терапија мења живот, али да сама по себи није довољна.
"Моја ћерка је терапију започела са четири године, након озбиљних здравствених компликација, и иако је терапија донела стабилизацију болести, изазови и даље постоје. Зато је поред лекова неопходна континуирана, мултидисциплинарна здравствена подршка, рехабилитација, као и системска брига која обезбеђује квалитетан и достојанствен живот", рекла је Мартиновић.
Kако је истакла, посебно је важно да у фокусу остану и одрасли пацијенти са СМА, јер терапија не сме бити питање узраста, већ основно право сваког пацијента.
"Данас многи адултни пацијенти захваљујући терапији имају прилику за стабилизацију болести, очување функционалности и већу самосталност, али још увек постоје они који чекају и због којих немамо право да станемо. Наша борба не завршава се у здравственом систему", објаснила је Мартиновић.
Она је додала да права инклузија значи доступно образовање, прилагођено радно окружење, архитектонску приступачност и могућност активног учешћа у друштву.
"Лечење без инклузије значи преживљавање, али лечење уз инклузију значи живот. Удружење СМА Србија остаје посвећено томе да ниједан пацијент не остане без терапије, подршке и прилике за достојанствен живот", рекла је Мартиновић.
Live
